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Sezione Salute > Malattie genetiche > Condrodisplasia

Condrodisplasia

Published by Andrea Lucchesi on 28/9/2008 (7021 reads)
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CONDRODISPLASIA (CHD)


La Condrodisplasia è un disturbo scheletrico e genetico - recessivo che colpisce soprattutto le ossa lunghe del corpo, molto ben visibile sulle zampe anteriori. Questa malattia colpisce gli Alaskan Malamute di pura razza. L'AMCA (Alaskan Malamute Club of America) offre una certificazione per i cani considerati esenti dal gene recessivo.
Per alcuni anni allevatori di Alaskan Malamute in Canada e Stati Uniti, erano consapevoli di cucciolate occasionali in cui nacquero cuccioli deformi o "nani". Ma non prima degli anni '70 questo disturbo fu definitivamente catalogato come un problema genetico. All'inizio questi cani erano noti come "nani" a causa della loro taglia. Questo termine generò notevole confusione col nanismo trovato nel bestiame bovino di Hereford. Quindi un altro nome fu coniato: Condrodisplasia. Comunque questo disturbo è abbastanza raro.

A fondo pagina foto esplicative


Ereditarietà
La Condrodisplasia è considerata come un semplice tratto recessivo somatico. L'ereditarietà fu determinata accoppiando tutte le combinazioni possibili di cani affetti fino a che un totale di 114 cuccioli furono prodotti. L'identificazione di Condrodisplasia come un semplice tratto recessivo ha condotto ad una catalogazione del Malamute in tre genotipi distinti:

Omozigoti dominanti .. - gene esente (simbolo +/+)
Eterozigoti .................. - gene recessivo (simbolo +/dan)
Omozigoti recessivi...... - condrodisplasico (simbolo dan/dan).

Il termine "dan" deriva dall'inglese "dwarfism anemia" (anemia del nanismo):
d = nanismo
an = anemia.

Fenotipo
Il Malamute condrodisplasico espone gradi diversi di caratteristiche fenotipiche.

Arti anteriori eccessivamente accorciati con vari gradi di curvatura e deformità, specialmente del raggio e dell'ulna.

Spina dorsale che si inclina notevolmente dal bacino in gi√Ļ.

Alcuni Malamute condrodisplasici visualizzano un severo grado di deformità mentre altri non visualizzano alcuna caratteristica visibile. E' importante notare che il genotipo recessivo non visualizza caratteristiche fisiche, il cane ha un aspetto completamente normale.

Esame radiografico
I cuccioli affetti da Condrodisplasia, a dodici settimane d'età, sono prontamente identificabili attraverso esame radiografico della giuntura carpale. La condizione è molto visibile sull'ulna. In un cucciolo normale l'ulna appare sagomata ed uniformemente opaca, con sviluppo dell'osso normale e costante. Nel cucciolo affetto da Condrodisplasia l'ulna è distintamente appiattita ed irregolare.
Dopo dodici settimane d'età la giuntura comincia a cambiare. Alcuni adulti condrodisplasici radiografati visualizzano un'ossificazione relativamente normale. Quindi la radiografa non dovrebbe essere considerata come una diagnosi definitiva dopo le dodici settimane d'età, la malattia è ben distinguibile, con esame radiografico, tra le cinque e dodici settimane d'età del cucciolo.

Aspetti biochimici
L'animale condrodisplasico ha un'anemia emolitica associata, ci sono molte anormalità nei globuli rossi. Il cane affetto da Condrodisplasia ha anche uno squilibrio minerale che può dare luogo ad una eccessiva accumulazione di rame nel fegato.
I portatori recessivi hanno le stesse anormalità dei globuli rossi come i condrodisplatici.

Esame del sangue
Come detto precedentemente, entro le dodici settimane d'età, la radiografia offre una diagnosi precisa e sicura della giuntura carpale. Per diagnosticare un soggetto di età maggiore a dodici settimane è necessario analizzarne il sangue.
Il "nanismo" non colpisce soltanto gli arti anteriori. C'è un'anemia emolitica associata ereditata che è caratterizzata da globuli rossi morfologicamente anormali noti come "stomatociti". Oltre agli stomatociti, l'anemia è caratterizzata dall'aumento di grandezza dei globuli rossi (MCV), la cattiva concentrazione di emoglobina corpuscolare decresciuta (MCHC), ed un normale ammontare di emoglobina di globuli rossi (MCH). Il contenuto di sodio dei globuli rossi aumenta mentre la percentuale di solidi diminuisce.
Le seguenti tavole mostrano alcuni lavori fatti dalla Dott.ssa Sheilah Fletch. Queste tavole furono originariamente pubblicate nel giornale American Animal Hospital Association.
La prima tavola mostra tre parametri di sangue (MCHC, MCV, e MCH) per i tre fenotipi dell'Alaskan Malamute, vale a dire sano, portatore, e condrodisplasico. La seconda tavola mostra gli stessi tre parametri di sangue per tre noti soggetti affetti da Condrodisplasia (Cammeo, Munchkin, e Duca).

-------------------SANO-----------PORTATORE------- CONDRODISPLASICO-----------
MCHC----- 33.1 - 37.1 -------- 32.3 - 35.5 ----------- 24.6 - 27.2 ------------------
MCV------- 65.9 - 69.9 -------- 69.5 - 74.5 ----------- 91.8 - 100.2 ----------------
MCH------- 22.5 - 24.9 -------- 23.0 - 25.4 ----------- 23.4 - 26.4 -----------------

------------------CAMEO-----------MUNCHKIN---------DUKE-----------
MCHC------------ 25.0 -------------- 27.1 ------------- 26.7 ----------
MCV-------------- 93.2 -------------- 97.0 ------------- 93.8 ----------
MCH-------------- 23.3 -------------- 22.5 ------------- 25.0 ----------


Test - selezione
L'AMCA (Alaskan Malamute Club of America) preparò un programma di controllo per indirizzare il problema della Condrodisplasia nell'Alaskan Malamute. Fu fatta una cernita iniziale dall'analisi dei pedigree.
Usando il pedigree del cane, fu compiuta un'analisi statistica basata sul numero di antenati riconosciuti come portatori o connessi a portatori noti. L'analisi produsse un numero espresso in percentuale. Questa percentuale rappresentò l'opportunità di riconoscere cani portatori del gene recessivo, basata sulla conformazione degli antenati. Se la percentuale era del 6.25%, il soggetto veniva inserito nella categoria "sospetto" o "potenziale". Se l'analisi del pedigree avesse riconosciuto un soggetto come "sospetto" o "potenziale", furono fatte due raccomandazioni al proprietario:

Escludere il soggetto dalla riproduzione e preferibilmente procedere con la sterilizzazione.

Escludere il soggetto dalla riproduzione finchè, a scopi di ricerca scientifica, non ci fosse stata la possibilità di accoppiarlo con un cane affetto o portatore del gene recessivo.

Un altro metodo d'esame, basato sull'esame del sangue, ha avuto un'utilizzazione limitata. Fu considerato superiore all'analisi del pedigree ma non buono come test di selezione.

REFERENZE
1. Subden RE, Fletch SM, Smart ME, Brown RG - "Genetics of the Alaskan Malamute Chondrodysplasia Syndrome" - Journal of Heredity 63:149,1972.

2. Sande RD, Alexander JE, Padgett GA - "Dwarfism in the Alaskan Malamute: Its Radiographic Pathogenesis" - Journal of the American Veterinary Radiology Society, 15, 1974. Sande RD, Pennock PW, Burt JK - Personal correspondence, 1978.

3. Sande RD - Personal correspondence, 1978.

4. Pinkerton PH, Fletch SM - "Inherited Haemolytic Anaemia With Dwarfism in the Dog" - Blood, 40:963,1972. Pinkerton PH, Fletch SM, Bruckner PJ, Miller DR - "Hereditary Somtatocytosis With Hemolytic Anemia in the Dog" - Blood, 44:557,1974.

5. Brown RG, Hoag GN, Subden RE, Smart ME - "Alaskan Malamute Chondrodysplasia I - V" - Growth, Vol 41, 1977.

6. Fletch SM, Pinkerton PH, Bruckner PJ - "The Alaskan Malamute Chondrodysplasia (Dwarfism - Anemia) Syndrome in Review" - Journal of the American Animal Hospital Association, Vol 2 No. 3, 353-361,1975.

7. Bourns TKR, Dodd HM, Dowdy LM, Lucus AJ, Pearson DS - "The Master Plan for Control and Elimination of the Condition Known as Dwarfism" - Alaskan Malamute Club of America Newsletter, November 1971.

8. Sande RD, Pennock PW, Burt JK - Personal correspondence, 1978.

9. Schmidt JE - "Tubal Ligation and Vasectomy" - Brochure available from the Alaskan Malamute Club of America - Online at Tubal Ligation and Vasectomy". Rice DF, Dewell CG - "Sterilization of Nursing Puppies" - Modern Veterinary Practice (Clinical Reports), Vol. 57, No. 10, Oct. 1976.

10. Fletch, SM - Personal correspondence, 1976-1977.

Ringraziamenti
"Nori", caso grave di Condrodisplasia - Foto di Bill Francis.
Radiografie soggetti condrodisplatici e fenotipi normali cortesemente offerti dal Dipartimento di Radiologia, Ohio State University.
Un ringraziamento particolare al Minnesota Malamute Club (www.minnesotamalamuteclub.com) che ci ha dato la possibilità di usare questo importante materiale.


GALLERIA FOTO SIGNIFICATIVE

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"Nori", femmina gravemente affetta - - altro caso grave di condrodisplaisa
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Cane lievemente affetto - - Portatore del gene recessivo
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Cucciolo affetto da Condrodisplasia
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Fenotipo normale (4 settimane d'età) - - Condrodisplasia (4 settimane d'età)
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A sinistra un cucciolo condrodisplasico, a destra un cucciolo normale.
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A sinistra un adulto condrodisplasico, a destra un adulto normale.
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